Génétique Humaine

Cette matière s’adresse aux étudiants de 3^ème année licence, spécialité "Génétique".

Objectifs de l’enseignement
Cette matière permet de comprendre les différents modes de transmission d'une maladie ainsi que les différents facteurs qui rendent les modes de transmission complexes. Il permet également d’acquérir des connaissances concernant le diagnostic génotypique des maladies, les outils qui permettent de réaliser cela ainsi que les différentes stratégies concernant ce dernier. Au cours des séances de Travaux Dirigés, de nombreux exercices seront proposés aux étudiants sur les différents points abordés en cours.

Contenu de la matière 

Chapitre I. Les modes classiques de transmission mendélienne

I. Hérédité récessive autosomique

II. Hérédité dominante autosomique

III. Hérédité récessive liée à l’X

IV. Hérédité dominante liée à l’X

V. Hérédité liée à l’Y

 Chapitre II. Les facteurs qui rendent les profils de transmission mendélienne complexe

I. Hétérogénéité du locus

a) action alternative des mutations dans des gènes différents.

b) action simultanée de mutations dans différents gènes.

II. Variation allélique et hétérogénéité clinique

III. Pénétrance.

IV. La révélation tardive

V. L’expression variable.

VI. L’inactivation de l’X

VII. Les mosaïques et les chimères

VIII. L’empreinte génomique et la disomie uniparentale

 Chapitre III. Hérédité extrachromosomique ou hérédité mitochondriale

 Chapitre IV. Diagnostic génotypique

I. Définition

II. Outils du diagnostic génotypique

 Chapitre V. Les marqueurs génétiques

I. RFLP

II. Les minisatellites

III. les microsatellites.

 Chapitre VI. Les stratégies du diagnostic génotypique

I. Analyse directe

II. Analyse indirecte

III. les applications du diagnostic génotypique.

 Mode d’évaluation 

Contrôles continus ainsi qu’un examen à la fin du semestre.