Les MMF sont des maladies dont la genèse fait intervenir des des facteurs de risque génétiques et environnementaux. La part de variance de  ces facteurs, permettant d'expliquer la survenue des ces maladies,  est de 30 % et de 70% respectivement.  Plusieurs arguments existent pour déterminer la part des facteurs de risque génétique dans la survenue  des MMFs. Parmi ces arguments en trouve :

1- La notion d'agrégation familiale 

2- La concordance des jumeaux 

3- L'existence d'ethnies à risque 

4- L'existence de modèles animaux 

5- Le mode de transmission de ces maladies d'une génération à une autre.

L'identification des facteurs de risque est réalisée par plusieurs méthodes telles que l'approche des gènes candidats, l'approche du génome entier,  l'approche GWAS ou bien le whole exome sequencing. L'application de telle ou telle méthode d'étude dépend de la connaissance ou non du gène codant la protéine impliquée dans la physiopathologie de la maladie MMF.