Epidémiologie Généti ...

Les MMFs sont des pathologies complexes dont la genèse fait intervenir des facteurs de risque génétiques et environnementaux. La part de variance expliqué, de chaque facteur cité ci-dessus, permet de calculer l'impact (effet) de chaque facteur dans la survenue d'une MMF. 

Il existe plusieurs arguments en faveur de l'implication des facteurs de risque génétique dans ces maladies tels que :

1. La notion d'agrégation familiale
2. La concordance des jumeaux
3. L'existence d'ethnies à risque
4. L'existence de modèles animaux
5. Le mode de transmission de la maladie non vertical

L'identification des facteurs de risque génétiques d'une MMF donnée, peut être réalisée par plusieurs études telles que:

1. Stratégie de gènes candidats
2. Approche du gène entier 
3. Approche GWAs 
4. Whole exome sequencing

Finalement, l'utilisation de telle ou telle méthode ou approche d'étude, citée ci-dessus, dépend de la connaissance ou non du gène codant la protéine impliqué dans la physiopathologie d'une MMF donnée.